Gaslini, screening neonatale SMA e SCID: nuovo test unico in Italia che ha già salvato la vita a due bambini

di Anna Li Vigni

Dopo due anni di attività, l’ospedale pediatrico presenta i risultati del programma pilota per la diagnosi precoce di due gravi malattie genetiche: Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e Immunodeficienze Combinate Gravi (SCID)

Aumentare l’aspettativa di vita e massimizzare gli esiti della terapia: l’identificazione precoce dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e delle Immunodeficienze Combinate Gravi (SCID) può contribuire in maniera determinante sulla qualità di vita dei pazienti se effettuata in età neonatale. Presentati presso l’Aula Magna dell’Istituto G. Gaslini i dati che confermano l’importanza di svolgere uno screening ad hoc, obiettivo del programma pilota di durata biennale che è stato attivato a settembre 2021 presso l’Ospedale pediatrico ligure grazie al contributo di Novartis Gene Therapies.
"Siamo molto orgogliosi dei risultati ottenuti in questi due anni di attività. L’identificazione precoce di queste patologie è fondamentale per poter intervenire tempestivamente e spesso può fare la differenza sull’esito della terapia. Auspichiamo che questo percorso possa diventare presto operativo a livello regionale", ha commentato Renato Botti, direttore generale dell’IRCCS G. Gaslini.